Dra. Luisa María Botella Cubells

Luisa_Maria_Botella_Cubells

Hospital o Centro de Trabajo: Centro de Investigaciones Biológicas, del CSIC, e IP de la unidad U-707 de CIBERER.
Doctora en Biología. Especialidad Genética Molecular. Actualmente investigadora científica del CSrc, responsable del laboratorio 109, del departamento de Biomedicina Molecular, en el Centro de Investigaciones Biológicas, pertenecientes al CSIC. Asimismo responsable de la unidad 707 del CIBERER (Centros de Investigación en Red de Enfermedades Raras) implicadas en el grupo de enfermedades raras Hematológicas, Cáncer raro y enfermedades dermatológicas raras. Líneas de investigación activa de la que es responsable: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) displasia vascular autosómica dominante y el síndrome de von Hippel Lindau, enfermedad tumoral rara autosómica dominante. Es miembro de la asociación HHT España, como miembro del comité asesor en investigación, colabora activamente con la asociación HHT y con la alianza española de familias von Hippel Lindau, teniendo convenios de colaboración con ambas asociaciones. Además es representante delegada, ePAG de la red europea de enfermedades raras vasculares en representación de los pacientes españoles de HHT. Miembro del comité directivo de la federación europea de HHT. Miembro del comité de investigación para ensayos clínicos EUROCAB-HHT. Miembro del GRMAB (Global Research and Medical Advisory Board de HHT, USA).
Colaboro además en proyectos de investigación en Epidermolisis Bullosa y con la asociación española de familias de Wolfram y con su médico de referencia. Participación en 4 designaciones de medicamentos huérfanos de reposicionamiento, 3 de ellos para HHT y uno para YHL.

«Considero que mi trabajo es vocacional, es ilusionante y el trabajo se hace siempre por y para los pacientes.
Los pacientes en el centro de todo, nada sin los pacientes.»