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Sobre el Diagnostico y Manejo de los Cavernomas / Que es un Ictus

Gracias Dra. Ana Dominguez Mayoral, por éste resumen que nos envías sobre los ictus y los cavernomas.


¿QUÉ ES UN ICTUS?

El ictus es una enfermedad neurológica que se produce por un problema de riego sanguíneo en el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas del ictus?

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¿Qué hay que hacer si se tiene un ictus?
Se trata de una emergencia médica con la misma importancia que el infarto de corazón. Se debe acudir a un hospital de referencia de forma urgente.
Se recomienda llamar al 112 ó 061 para valorar el traslado al hospital directamente (no es necesario consultar primero en centros de salud).
No debe tomar ninguna medicación antes de llegar al hospital.

«EL TIEMPO ES CEREBRO»

Un tratamiento efectivo del ictus depende de la rapidez con la que llegue al hospital.

Los ictus se dividen en dos tipos principales:

  • Isquémicos (en torno al 85% del total): se producen por falta de riego. Las principales causas se relación con la hipertensión arterial, problemas cardíacos como las arritmias o placas de colesterol.
  • Hemorrágicos (en torno al 15%): se producen porque se forma un coágulo por un exceso de sangre. Las causas más frecuentes son la hipertensión arterial, la angiopatía amiloide (una especie de fragilidad vascular en personas mayores) y las malformaciones vasculares.

Éstas últimas consisten en anomalías en los vasos. Entre las malformaciones vasculares se encuentran los cavernomas. Durante el estudio de las causas del ictus hemorrágico, deben descartarse cavernomas. Para ello la prueba inicial suele ser la TC craneal (una especie de foto en blanco y negro). Según la localización del sangrado y las características del pacientes, podemos sospechar si la causa es la hipertensión arterial o un cavernoma.

Los cavernomas pueden clasificarse en esporádicos (no se hereden y suelen ser únicos) y hereditarios (lo padecen varios miembros de la misma familia). Por ello, es muy importante identificar los antecedentes familiares de ictus hemorrágicos para la sospecha de cavernomas hereditarios. La prueba para confirmar que existen cavernomas es la Resonancia cerebral (como una foto en color). Nos serviría además para saber si los cavernomas son únicos o múltiples. Si completamos la resonancia cerebral con la misma prueba en la médula también podemos descubrir si existen cavernomas múltiples.

El estudio genético debe hacerse en los casos en los que se detecten varios cavernomas en la resonancia o en aquellas familias con varios miembros afectos de hemorragias cerebrales. Este estudio genético se basa en la realización de una analítica. Se analizan los tres genes más frecuentes. Sin embargo, existen familias en los que este estudio genético es negativo. En estos casos puede completarse con un estudio más completo mediante una técnica que se llama MLPA de esos tres mismos genes o buscar otros genes nuevos. La importancia de conocer la alteración genética es que las mujeres que padezcan la enfermedad y deseen quedarse embarazada, podrían intentar realizar técnicas de fecundación in vitro. De esta forma, podría seleccionarse el embrión que no padezca la enfermedad y evitar así transmitirla a la descendencia.


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