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Testimonio Cavernoma Familiar: Tania

Buenas tardes.

Mi nombre es Tania.

Hoy me he animado a escribir mi historia, nuestra historia… ya que somos varios miembros de la familia afectados por “Cavernomatosis múltiple familiar”

Todo empezó hace bastantes años con uno de mis hermanos, de aquella tendría 29 años, y sin saber muy bien que sucedía comenzó a convulsionar, después de varias pruebas y una convulsión muy fuerte llego el temido diagnóstico: cavenomatosis múltiple familiar. Por suerte no hizo falta intervenir, pero si quedar con una medicación de por vida. Aunque sigue con alguna crisis de ausencia y efectos secundarios del tratamiento antiepiléptico, y por supuesto sus revisiones cada cierto tiempo.

Al poquito tiempo mi madre comenzó a hablar cosas sin sentido y no saber leer ni mantener una conversación. Enseguida fuimos al hospital y de nuevo el mismo diagnóstico, cavernomatosis múltiple familiar. A mi madre no le dieron tratamiento porque tuvo aquellos episodios y nada más.

Solamente le hacían resonancias de control.

En el año 2002 me tocó a mí. Unos dolores de cabeza insoportables durante días y sin responder a ibuprofenos me hicieron ir al hospital y allí ya intuimos que era algo relacionado con lo de mi madre y mi hermano. Y efectivamente…

No fue necesario tratamiento tampoco, solamente controles cada poco tiempo.

Quise quedarme embarazada y mi neurólogo me dijo que las posibilidades de que mi hijo naciese con la misma enfermedad eran de un 50%.

En principio todos estábamos bien, la enfermedad no nos había enseñado su cara más dura y no teníamos información ninguna de los problemas que podría haber en el caso de un sangrado. Allá fuimos a por nuestro deseado bebe.

En el año 2007 nació mi hijo, un embarazo de alto riesgo por tener cavernomatosis múltiple familiar. Todo fue bien, me programaron una cesárea para evitar una subida de tensión y correr riesgo de sangrado en el momento del parto. Al final fue una cesárea de urgencia por preeclampsia en la semana 37. Todo salió bien y el bebe estaba fenomenal, era un niño sano.

A los seis meses de repente empecé a notar algo extraño… lloraba mucho y tenía un movimiento involuntario en su piernita izquierda, de repente también se lo empecé a notar en el abdomen. Nos fuimos a urgencias y tan pronto entré por la puerta con mi bebe en brazos les dije: tengo cavernomatosis múltiple familiar, y creo que el bebe esta convulsionando. Así fue… nos quedamos ingresados y convulsionaba seguido…hasta 35 veces en un día… los médicos no habían tenido nunca un caso de cavernomas en un bebe, y además una epilepsia de difícil control con medicación, fue necesario politratamiento.

5 días después de estar ingresado le hicieron la resonancia, y ahí estando en UCI nos dieron el mazazo de nuestra vida… un cavernoma gigante frontoparietal derecho de 4 cm de diámetro le había sangrado ( en una cabecita de un bebe de 6 meses) y le ocupaba el 25% de su cerebro. También algunas lesiones más pequeñas sin síntomas de sangrado.

Surgió la duda de que hacer… Era un bebe… era una operación de alto riesgo, de muchas horas y con probabilidad muy alta de secuelas importantes. Entre los médicos no se ponían de acuerdo en que hacer, unos decían de esperar al menos a que cumpliese un año, otros de hacerlo ya… pasaban los días con mucha medicación para controlar aquellas convulsiones y la desesperación iba a mas… hasta que tomaron la decisión de intervenir ya al ver que a pesar de tanta medicación aquello cada vez iba a mas… nos pidieron permiso para poder grabar aquella intervención ya que nunca la habían hecho en un bebe. No teníamos tiempo de trasladarnos a otro hospital a pedir otra opinión, había que opéralo ya.

Y así fue un 28 de abril volvió a nacer. Tras una intervención de 7 horas salió de quirófano sin aquel cavernoma, con su chupete y aquellos ojos en los que volvíamos a ver los verdaderos ojos de nuestro bebe. ¡Al día siguiente aun con morfina estaba despierto y movía perfectamente todo su cuerpo!! Tras 5 días en la UCI, fuimos para planta. Había sido un éxito. Todo había salido muy bien. A los diez días volvíamos a casa, después de un mes y medio.

En las revisiones nos decían que las secuelas se empezarían a apreciar más cuando comenzase a caminar, y así fue. Tiene hemiparesia izquierda a causa de una parálisis cerebral infantil. Esas fueron las palabras. Pero a pesar de todo seguíamos contentísimos y felices de ver que nuestro pequeño seguía hacia delante, con sus dificultades con mucho esfuerzo y mucho trabajo conseguimos que hiciese una vida lo más normal posible. Piscina, rehabilitación, terapia ocupacional psicopedagoga logopeda…etc… es nuestra rutina de cada día.

En el año 2013, cinco años después y también en el mes de abril, comenzamos a notar otra vez un movimiento involuntario en su pierna, nos tocaba resonancia y lo comentamos a los médicos para que se la adelantasen, nos dicen que uno de los cavernomas que tiene (en total de aquella tenía 3) ha sangrado y que hay que intervenir de nuevo…. Otra vez en la misma zona, era una zona accesible pero esta vez estaba más profundo, había que escarbar más digámoslo así… a consecuencia de esto las secuelas serían más pronunciadas todavía y había riesgo de que esa sangre que circulaba alrededor de ese cavernoma se colase por el ventrículo y el desenlace sería fatal. Había que operarlo ya. Y así fue otra vez… salió todo bien y a los diez días estábamos en casa. Fue duro porque con 5 años ya entienden, las secuelas eran importantes. La recuperación fue dura… y como he dicho antes seguimos con las mismas rutinas de fisio, piscina, terapia ocupacional…etc….

En el año 2016 otra vez en otra revisión nos dicen que esta vez un cavernoma ya conocido de años anteriores, ha sangrado, el problema es que esta vez ese cavernoma está en tronco cerebral y nadie lo toca en esa zona. Aquí en Galicia no hay ningún caso de niños con cavernomas que den tanto la lata y mucho menos en el tronco encefálico.

Al verle las manos tan atadas a los médicos en el aspecto de que no tenían experiencia en el abordaje a un cavernoma de esas características y su localización, decidimos pedir una segunda opinión a un neurocirujano pediátrico en Madrid y a otro en Barcelona. Los dos asumen que pueden intervenir y que tienen experiencia, uno de ellos partidario de intervenir ya, antes de que se produzca otro sangrado y otro partidario de esperar a hacer otra resonancia para ver la evolución y tomar una decisión. Claro que las secuelas aquí serian muchísimo peores, ya que solamente el llegar al tronco es muy peligroso.

Y así estamos ahora mismo. Hemos decidido esperar, vivir cada día. Ganarle tiempo al tiempo. Y rezar mucho para que se investigue y logremos dentro de unos años tener la certeza de poder intervenir sin estos riesgos tan altos. Para nosotros hemos ganado casi ya tres años, en los que el niño está bien, hace una vida normal, con algunas limitaciones y dificultades, pero lo más importante es que seguimos remando…. Tiene 7 cavernomas en distintas zonas del cerebro, pero la más preocupante es la del tronco.

También deciros que tras varios estudios genéticos a varios miembros de mi familia afectados con cavernomas, todos tenemos la misma alteración genética: gen KRIT1.

Y ya para terminar, la historia no termina lo bien que quisiéramos …. Aunque lo más importante para nosotros es que nuestro hijo está bien.

Hace 20 meses mi mamá tuvo un pequeño sangrado, que le producía algunos mareos, con tan mala suerte que bajando las escaleras de su casa le dio uno de esos mareos y se cayó, dándose un fuerte golpe en la cabeza…. El descalce fue fatal.

Espero que nuestra historia os sirva para tener más información sobre esta terrible enfermedad. Que esperemos que pronto podamos hablar de ella sin este miedo…. Sin esta incertidumbre… sin este desconocimiento.


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Los testimonios se publican en la Web, tal y como lo envía cada persona, incluyendo ortografía y gramática, por tanto se exime de toda responsabilidad a la Asociación Española de Cavernomas

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