Buenas tardes.
Mi nombre es Tania.
Hoy me he animado a escribir mi historia, nuestra historia… ya que somos varios miembros de la familia afectados por “Cavernomatosis múltiple familiar”
Todo empezó hace bastantes años con uno de mis hermanos, de aquella tendría 29 años, y sin saber muy bien que sucedía comenzó a convulsionar, después de varias pruebas y una convulsión muy fuerte llego el temido diagnóstico: cavenomatosis múltiple familiar. Por suerte no hizo falta intervenir, pero sí quedar con una medicación de por vida. Aunque sigue con alguna crisis de ausencia y efectos secundarios del tratamiento antiepiléptico, y por supuesto sus revisiones cada cierto tiempo.
Al poquito tiempo empezamos a notar que mi madre al hablar decía cosas sin sentido, no sabía leer ni mantener una conversación. Enseguida fuimos al hospital y de nuevo el mismo diagnóstico, cavernomatosis múltiple familiar. A mi madre no le dieron tratamiento porque tuvo aquellos episodios y nada más.
Solamente le hacían resonancias de control.
En el año 2002 me tocó a mí. Unos dolores de cabeza insoportables durante días y sin responder a ibuprofenos me hicieron ir al hospital y allí ya intuimos que era algo relacionado con lo de mi madre y mi hermano. Y efectivamente…
No fue necesario tratamiento tampoco, solamente controles cada poco tiempo.
Quise quedarme embarazada y mi neurólogo me dijo que las posibilidades de que mi hijo naciese con la misma enfermedad eran de un 50%.
En principio todos estábamos bien, la enfermedad todavía no nos había enseñado su cara más oscura y no teníamos información ninguna de los problemas que podría ocasionar en el caso de un sangrado. Allá fuimos a por nuestro deseado bebé .
En el año 2007 nació mi hijo, un embarazo de alto riesgo por tener cavernomatosis múltiple familiar. Todo fue bien, me programaron una cesárea para evitar una subida de tensión y correr riesgo de sangrado en el momento del parto. Al final fue una cesárea de urgencia por preeclampsia en la semana 37. Todo salió bien y el bebé estaba fenomenal, era un niño sano.
A los seis meses de repente empecé a notar algo extraño… lloraba mucho y tenía un movimiento involuntario en su piernita izquierda, de repente, esos movimientos involuntarios también se los empecé a notar en el abdomen. Nos fuimos a urgencias y tan pronto entré por la puerta con mi bebé en brazos me dirigí a los médicos diciéndole : tengo cavernomatosis múltiple familiar, y creo que mí bebé está convulsionando.
Nos quedamos ingresados y convulsionaba seguido, hasta 35 veces en un día… los médicos no habían tenido nunca un caso de cavernomas en un bebé , y además una epilepsia de difícil control con medicación.
Fue necesario politratamiento para contener aquellas crisis convulsivas.
5 días después de estar ingresado le hicieron la resonancia, y ahí, estando en la UCI pediátrica nos dieron el mazazo de nuestra vida… un cavernoma gigante frontoparietal derecho de 4 cm de diámetro le había sangrado ( en una cabecita de un bebé de 6 meses) y le ocupaba el 25% de su cerebro. También tenía algunas lesiones más pequeñas sin síntomas de sangrado.
Surgió la duda de que hacer… Era un bebé, sería una operación de alto riesgo, de muchas horas y con una probabilidad muy alta de secuelas importantes. Entre los médicos no se ponían de acuerdo en que hacer, unos decían de esperar al menos a que cumpliese un año, otros de hacerlo ya. Pasaban los días con mucha medicación para controlar aquellas convulsiones y la desesperación cada vez era peor … hasta que tomaron la decisión de intervenir ya, cuanto antes al ver que a pesar de tanta medicación aquello cada vez iba a más.
Nos pidieron permiso para poder grabar aquella intervención ya que nunca la habían hecho en un bebé. No teníamos tiempo de trasladarnos a otro hospital a pedir otra opinión, había que intervenirlo ya.
Y así fue un 28 de abril volvió a nacer. Tras una intervención de 7 horas salió de quirófano sin aquel cavernoma, con su chupete y aquellos ojos en los que volvíamos a ver los verdaderos ojos de nuestro bebé. ¡Al día siguiente aún con morfina estaba despierto y movía perfectamente todo su cuerpo!! Tras 5 días en la UCI pediátrica nos fuimos para planta. La operación había sido un éxito. Todo había salido muy bien. A los diez días volvíamos a casa, después de un mes y medio.
En las revisiones nos decían que las secuelas se empezarían a apreciar más cuando comenzase a caminar, y así fue. Tiene hemiparesia izquierda a causa de una parálisis cerebral infantil. Esas fueron las palabras. Pero a pesar de todo seguíamos contentísimos y felices de ver que nuestro pequeño seguía hacia delante, con sus dificultades con mucho esfuerzo y mucho trabajo conseguimos que hiciese una vida lo más normal posible. Piscina, rehabilitación, terapia ocupacional psicopedagoga, logopeda, etc… es nuestra rutina de cada día.
En el año 2013, cinco años después y también en el mes de abril, comenzamos a notar otra vez un movimiento involuntario en su pierna, nos tocaba resonancia de control y se lo comentamos a los médicos para que se la adelantas en. Nos dicen que uno de los cavernomas que tiene (en ese momento tenía sólo 3) ha sangrado y que hay que intervenir de nuevo. Otra vez en la misma zona, era una zona accesible pero esta vez estaba más profundo, había que profundizar más digámoslo así… a consecuencia de esto las secuelas serían más pronunciadas todavía y había riesgo de que esa sangre que circulaba alrededor de ese cavernoma se colase por el ventrículo y el desenlace sería fatal. Había que operarlo ya. Y así fue otra vez. Y otra vez salió todo bien y a los diez días estábamos en casa. Fue duro porque con 5 años ya entienden, las secuelas eran importantes. La recuperación fue dura, y como he dicho antes seguimos con las mismas rutinas de fisio, piscina, terapia ocupacional, etc.
En el año 2016 otra vez en otra revisión nos dicen que esta vez un cavernoma ya conocido de años anteriores ha sangrado, el problema es que esta vez ese cavernoma está en el tronco cerebral y no se atreven a tocar esa zona. Aquí en Galicia no hay ningún caso de niños con cavernomas que den tanto la lata y mucho menos en el tronco encefálico.
Al verle las manos tan atadas a los médicos en el aspecto de que no tenían experiencia en el abordaje a un cavernoma de esas características y su localización, decidimos pedir una segunda opinión a un neurocirujano pediátrico en Madrid y a otro en Barcelona. Los dos asumen que pueden intervenir y que tienen experiencia, uno de ellos partidario de intervenir ya, antes de que se produzca otro sangrado y otro partidario de esperar a hacer otra resonancia para ver la evolución y tomar una decisión. Claro que las secuelas aquí serían muchísimo peores, ya que solamente el llegar al tronco cerebral es muy peligroso.
Y así estamos ahora mismo. Hemos decidido esperar, vivir cada día. Ganarle tiempo al tiempo. Y rezar mucho para que se investigue y logremos dentro de unos años tener la certeza de poder intervenir sin estos riesgos tan altos. Para nosotros hemos ganado casi ya tres años, en los que el niño está bien, hace una vida normal, con algunas limitaciones y dificultades, pero lo más importante es que seguimos remando. Tiene 7 cavernomas en distintas zonas del cerebro, pero el más preocupante es el del tronco encefálico.
También deciros que tras varios estudios genéticos a varios miembros de mi familia afectados con cavernomas, todos tenemos la misma alteración genética: gen KRIT1.
Y ya para terminar, la historia no termina lo bien que quisiéramos, aunque lo más importante para nosotros es que nuestro hijo está bien.
Hace 20 meses mi mamá tuvo un pequeño sangrado, que le producía algunos mareos, con tan mala suerte que bajando las escaleras de su casa le dio uno de esos mareos y se cayó, dándose un fuerte golpe en la cabeza. El desenlace fue fatal.
Espero que nuestra historia os sirva para tener más información sobre esta terrible enfermedad. Que esperemos que pronto podamos hablar de ella sin este miedo…. Sin esta incertidumbre… sin este desconocimiento.
Tania
NOTA:
La información, puntos de vista y comentarios sobre consejos médicos, diagnósticos, profesionales, hospitales, tratamientos etc… son siempre desde el punto de vista y experiencia de la persona que lo escribe. Los testimonios se publican en la Web, tal y como son recibidos, incluyendo ortografía y gramática. Por tanto la asociación se exime de cualquier responsabilidad.
Asociación Española de Cavernomas no se responsabiliza de los datos aparecidos en vuestros comentarios, os aconsejamos no publicar datos personales.
Ésta sección reúne a personas diagnosticadas con cavernomas que participan contando sus vivencias, aportando una información muy necesaria sobre ellos, al existir tan poca.
Si quieres ayudar para dar más luz a esta patología e ir conociéndonos y apoyándonos entre todos. Anímate y cuenta tu historia con los cavernomas, rellenando el siguiente –> formulario. ¡¡Gracias ? !!
¿NOS AYUDAS A DECIR BIEN ALTO #STOPCAVERNOMAS?
Tu colaboración es necesaria para: difundir esta enfermedad, promover su investigación y ponerla freno.
Uff que fuerte.. Mi padre tiene varios cavernomas también es una pema que no se pueda poner remedio a esto ya duele em un adulto imaginate un angelito… K dios os bendiga familia