Soy Inma , tengo cavernomatosis múltiple familiar (fCCM). Mi convivencia con esta patología empezó en 2010, cuando tenía 40 años. Fue por que un hermano, tuvo episodios de cefaleas fuertes y pérdida de visión. En principio fue diagnosticado como posible metástasis en el cerebro. Después de su traslado a un hospital de Madrid e intervención quirúrgica, el diagnóstico fue cavernomatosis múltiple familiar. Los familiares directos vivos, mi madre había fallecido muy joven “de repente”. Nos hicimos resonancias, entonces nadie nos habló de test genéticos. En mi resonancia aparecieron diversos cavernomas. A partir de ese momento; esta patología entro a formar parte de mi vida. Con toda la incertidumbre que puede crear una enfermedad desconocida y sin tratamiento curativo, para mí y muchos de los médicos a los que iba. Yo asistía a mis revisiones, donde cada resonancia anual, mostraba que el número de cavernomas iba aumentando. Tenía síntomas ligeros de adormecimiento de extremidades y cefaleas que en poco tiempo desaparecían. Cuando viajaba, llevaba conmigo la última RM e informe médico. Pero en 2018, todo cambió. Estando en Lisboa aparecieron síntomas más graves y duraderos: parálisis facial, diplopía, insensibilidad en cara y tronco derecho, mareos, vómitos, etc. Y fui a urgencias. Y aquí es donde tuve la suerte de tener previamente diagnosticada esta patología. Pues se podría haber confundido con un ICTUS isquémico y haberme administrado anticoagulantes. Lo que podría haber provocado daños irreversibles. Lo que estaba teniendo era un ICTUS hemorrágico de uno de los cavernomas, situado en el tronco encefálico, en la región de la protuberancia. Me dijeron que solo operarían en riesgo inminente de muerte. Me estabilizaron y pasados unos días, me trasladaron en ambulancia medicalizada a España. Con los días fueron apareciendo otras secuelas como: disfagia, ataxia, además de las que ya tenía. Pase a ser una persona dependiente, con todo lo que física y sobre todo psicológicamente supone. Pero otra vez, tuve suerte y el cavernoma dejó de sangrar. Pero me que quedaba por delante; casi un año de rehabilitación y consultas médicas con distintos especialistas. Con mucho esfuerzo y constancia, me recuperé de muchas de las secuelas. Y cuando ya me había acostumbrado al nuevo estilo de vida, a fínales de 2021, volví a tener microsangrados en diversos cavernomas y resangrado en cavernoma de la protuberancia. Esta vez como ya estaba alerta a los síntomas, no llego a más. Las secuelas físicas fueron menores, pero psicológicamente mucho peor. Pues era como volver a empezar de cero, ¡otra vez la misma pesadilla! Necesite ayuda en salud mental. Y contacte con la Asociación Española de Cavernomas (AECCM). Estas dos cosas han hecho que pueda seguir adelante. En la AECCM he encontrado una FAMILIA, con las mismas ilusiones y objetivos que yo; dar a conocer esta patología y encontrar una cura. Ahora ya sé, gracias a los profesionales de salud mental, que tengo que convivir con mis limitaciones. A día de hoy, no se me aconseja cirugía; primero por el alto número de cavernomas y segundo porque las secuelas de la intervención pueden ser mayores que las que ya tengo. En lo que NO hubo suerte en mi familia, además del fallecimiento temprano de mi madre, fue en que los test genéticos se pudieran realizar antes de tener descendencia y poder acceder al consejo genético. Pues la fCCM, es autosómica dominante. Es decir existe un 50% de posibilidad que un hijo nuestro padezca también esta patología. Y tenemos familiares jóvenes afectados. Desde la AECCM se trabaja, a través de los equipos científicos para que puedan encontrar algún tratamiento para esta patología. Y lograr curarla o al menos retrasarla. Evitando sangrados que pueden provocar la muerte o secuelas irreversibles. Además de conseguir, la realización de test genético y que se pueda acceder gratuitamente a la reproducción con selección genética. La AECCM es una asociación aún pequeña, formada por pacientes y familiares que dedicamos nuestro tiempo y esfuerzo de forma voluntaria. Por ello a veces nos cuesta encontrar canales de ayuda y difusión. Pero gracias a que pertenecemos a FERDER (Federación Española de Enfermedades Raras), nos da el soporte y asesoramiento necesario para no sentirnos tan solos en nuestra lucha por poner fin a esta patología y poder decir bien alto: StopCavernomas.
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La información, puntos de vista y comentarios sobre consejos médicos, diagnósticos, profesionales, hospitales, tratamientos etc… son siempre desde el punto de vista y experiencia de la persona que lo escribe. Los testimonios se publican en la Web, tal y como son recibidos, incluyendo ortografía y gramática. Por tanto la asociación se exime de cualquier responsabilidad.
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